Raphael
&
sein ganz normales Extrachromosom
Raphael wurde am 24.04.2016 mit einem Chromosomen mehr geboren. Umgangssprachlich hat er das sogenannte “Down Syndrom”.
Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine Chromosomenstörung. Betroffene besitzen drei Exemplare des Chromosoms Nummer 21 – normalerweise hat jeder Mensch nur zwei. Das überzählige genetische Material beeinflusst die körperliche und geistige Entwicklung. Wie gravierend die Auswirkungen sind, ist von Mensch zu Mensch ganz unterschiedlich. Lesen Sie hier alles Wichtige über das Down-Syndrom!
- Was ist Down-Syndrom? Keine Krankheit, sondern eine Anomalie des Erbguts. Das heißt, dass die genetische Ausstattung der Betroffenen vom “Normalzustand” abweicht.
- Ursachen: In allen oder einigen Körperzellen der Betroffenen finden sich drei (statt zwei) Exemplare vom Chromosom 21. Deshalb wird das Down-Syndrom auch Trisomie 21 genannt.
- Häufigkeit: häufigste Abweichung von der normalen Chromosomenzahl (numerische Chromosomenanomalie). Schätzungsweise eines von 650 Babys kommt mit Down-Syndrom zur Welt. In Deutschland leben etwa 30.000 bis 50.000 Betroffene.
- Typische Symptome: u.a. kurzer Kopf, flacher Hinterkopf, rundes und flaches Gesicht, schräg stehende Augen mit zarter Augenfalte im inneren Augenwinkel, meist offener Mund mit gesteigertem Speichelfluss, Vierfingerfurche, Sandalenlücke, Kleinwuchs
- Mögliche Folgen: u.a. Herzfehler, Fehlbildungen im Verdauungstrakt, orthopädische Probleme (wie Plattfuß), Hör- und Sehstörungen, erhöhte Anfälligkeit für Infekte, schlafbezogene Atmungsstörung, erhöhtes Risiko für Leukämie, Epilepsie, Autoimmunerkrankungen, Autismus, ADHS etc., geistige Behinderung, aber auch besondere Fähigkeiten wie musikalische Begabung
- Behandlungsmöglichkeiten: gezielte individuelle Förderung (möglichst frühzeitig), etwa mittels Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie; operative Behandlung von Organ- und Skelettfehlbildungen; Behandlung von Begleiterkrankungen
Down-Syndrom: Symptome und Folgen
Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) lassen sich meist an ihrem typischen Erscheinungsbild erkennen. Charakteristische Down-Syndrom-Symptome sind:
- kurzer Kopf (Brachycephalie) mit flachem Hinterkopf, kurzem Hals und rundem, flachem Gesicht
- leicht schräg stehende Augen mit zarter Hautfalte am inneren Augenwinkel (Epikanthus)
- vergrößerter Augenabstand
- helle, weiße Flecken der Iris (“Brushfieldspots”) – sie verschwinden mit zunehmendem Alter und der Einlagerung von Farbpigmenten in die Iris
- flache, breite Nasenwurzel
- meist offener Mund und gesteigerter Speichelfluss
- gefurchte Zunge, die oft zu groß ist und aus dem Mund herausragt (Makroglossie)
- schmaler, hoher Gaumen
- unterentwickelte Kiefer und Zähne
- kleine, tief sitzende, rundliche Ohren
- überschüssige Haut im Nacken, kurzer Hals
- kurze breite Hände mit kurzen Fingern
- Vierfingerfurche (Querfurche auf der Handinnenfläche, beginnend unter dem Zeigefinger und durchgehend bis unterhalb des kleinen Fingers)
- Sandalenlücke (großer Abstand zwischen erster und zweiter Zehe)
Weiterführende Informationen erhalten Sie über die Quelle: Netdoktor.de
Hier und über Facebook könnt ihr zusätzich sein Leben verfolgen 🙂
LG eure Sandra
©by Sandra Bratzel 2019